DNA-onderzoek ontwikkelt zich razendsnel. Er komt steeds meer kennis beschikbaar. “Het is de vraag of en hoe je daarover opnieuw contact opneemt met patiënten bij wie in het verleden DNA-onderzoek is gedaan”, vertelt ethicus en AIOS klinische genetica Noor Giesbertz (UMC Utrecht). Samen met het Antoni van Leeuwenhoek deed ze hier onderzoek naar. “Je wilt dat mensen toegang hebben tot nieuwe kennis die belangrijk kan zijn voor hun gezondheid, maar je wilt hen er ook niet mee belasten. Hoe maak je een goede afweging?”

Wetenschappelijk onderzoek en technologische innovaties leveren steeds meer informatie over ons DNA op die toepasbaar is in de gezondheidszorg. Zo kunnen resultaten van DNA-onderzoek in de loop van de tijd een nieuwe betekenis krijgen, omdat er nu meer kennis is over een bepaalde verandering in het DNA (mutatie) dan  toen het onderzoek werd gedaan. Zulke ontdekkingen kunnen van belang zijn voor de gezondheid van patiënten. Er kunnen bijvoorbeeld DNA-mutaties worden gevonden die belangrijk zijn voor het gebruik van een nieuw kankermedicijn of bij beslissingen rond een kinderwens. Vraag is of patiënten en hun familieleden die nieuwe kennis ook altijd moeten en willen krijgen. Wat zijn argumenten voor en tegen het terugkoppelen van nieuwe informatie? Ethici Noor Giesbertz en Annelien Bredenoord (UMC Utrecht) en onderzoeksleider Wim van Harten (Antoni van Leeuwenhoek/Rijnstate) deden hier samen onderzoek naar. 

Voorkeuren van de patiënt

 “Bij verschillende patiënten en onder uiteenlopende omstandigheden zal die keuze anders uitvallen”, zegt Noor. “Daarom is het belangrijk dat er een leidraad voor professionals komt die ze kunnen gebruiken om een afweging te maken over het al dan niet opnieuw contact opnemen met de patiënt.” In het onderzoek zijn zes factoren vastgesteld die professionals helpen bij het maken van de afweging: kenmerken van de informatie, tijd, de voorkeuren van de patiënt, met wie er contact wordt opgenomen, of sprake is van een onderzoeks- of een zorgomgeving, en kosten en opbrengsten. 

Hernieuwd contact met de patiënt is alleen aan te raden als de nieuwe kennis betrouwbaar is. Ook de mogelijkheid om op basis van die nieuwe kennis actie te ondernemen, bijvoorbeeld in de vorm van preventie of behandeling, is een pre. Natuurlijk zijn de voorkeuren van de patiënt zélf ook erg belangrijk. “Het respecteren van de autonomie van de patiënt en de vertrouwensrelatie tussen zorgverlener en patiënt zijn belangrijke argumenten ”, aldus Noor. “Lang niet alle mensen willen opnieuw worden benaderd. Zij kunnen dit ervaren als emotioneel belastend, een inbreuk op hun privacy of op het recht om niet te weten. Nieuwe kennis zal immers niet alleen goed nieuws zijn.” Idealiter worden mensen alleen opnieuw benaderd als ze daar zelf voor hebben gekozen. Een mogelijke oplossing is om daar al bij het eerste DNA-onderzoek afspraken over te maken. Veranderen de wensen van een patiënt gaandeweg, dan zou het mooi zijn als hij of zij die online zelf kan wijzigen. 

Kader voor afweging

Opnieuw contact leggen kost tijd, inspanning van artsen en daarmee ook geld. De kosten dienen in verhouding te zijn met de te verwachte gezondheidswinst, bijvoorbeeld preventie bij een genetisch risico. “We weten nog te weinig over de kosteneffectiviteit”, zegt onderzoekersleider Wim van Harten. “Daar is echt nog meer onderzoek voor nodig.” Het is de vraag of het voor zorgverleners wel haalbaar is om, gezien de voortdurende grote hoeveelheid nieuwe kennis, opnieuw contact te leggen met alle relevante patiënten. Het maakt daarbij natuurlijk ook uit of het om het benaderen van één patiënt of enkele honderden gaat. 

Juiste moment

Omgekeerd zouden patiënten ook zélf contact kunnen opnemen met hun zorgverlener. De onderzoekers vinden het echter niet verstandig om die verantwoordelijkheid volledig bij de patiënt te leggen. Wim: “Een leek zal meestal niet weten wanneer er nieuwe informatie beschikbaar is, en wat dus het juiste moment is om daarover zijn zorgverlener weer eens te benaderen. Bij nieuwe genetische kennis zal de professional een morele afweging moeten maken of hij of zij contact opneemt met de patiënt. Voor die afweging, bieden wij met deze zes factoren nu een kader.”

De

publicatie

is op 1 april 2019 verschenen in Nature Review Genetics en maakt deel uit van het

TANGO-project

dat wordt gesteund door ZonMw.